Hereditas Manusia

HEREDITAS PADA MANUSIA

Di dalam inti sel terdapat kromatin yang berupa benang-benang halus. Benang-benang halus ini dipintal menjadi kromosom ketika sel siap membelah. Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri dari dua molekul, yaitu protein dan DNA. Kromosom dibedakan atas dua jenis, yaitu gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin) dan autosom atau kromosom tubuh. Pada struktur heliks ganda DNA tertulis informasi pembuatan protein yang disebut gen. Silakan Anda perhatikan gambar di bawah ini.

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau meneruskan informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut dapat berupa karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit bawaan.

Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak terjadi. Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti albino, polidaktili (jari lebih dari lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut diwarisi oleh orang tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks (gonosom).

Berbeda dengan hewan percoban seperti mencit, para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia. Hal ini disebabkan karena tidak mungkin mengawinkan manusia satu dengan yang lain sekehendak hati demi melihat kemungkinan pewarisan sifat maupun penyakit keturunan.

Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari genetika manusia. Apa itu genetika? Genetika merupakan cabang dari biologi yang mempelajari faktor keturunan.

Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai berikut.

1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun.
2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia.
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.

Selain itu, ada cara-cara yang dapat dilakukan para calon orang tua untuk mencegah penyakit dan kelainan pada keturunannya kelak. Cara-cara pencegahan tersebut akan dibahas pada bab materi hereditas pada manusia ini.

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut.

Simbol Pedigree pada Manusia

Untuk memahami lebih lanjut tentang peta silsilah, perhatikanlah animasi peta silsilah penyakit hemofilia pada Kerajaan Inggris berikut.

Pola Pewarisan Sifat pada Manusia

---

Pada materi 1 ini Anda akan mempelajari tentang pola pewarisan sifat pada manusia. Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks (gonosom). Kromosom tubuh akan menentukan sifat-sifat manusia, karakteristik fisik, bahkan penyakit (jika ada) pada keturunannya, misalnya hemofilia dan albino. Sedangkan kromosom seks akan menentukan jenis kelamin manusia.

Coba Anda perhatikan gambar kromosom manusia di bawah ini.

Hubungan antara Sel, Kromosom, dan DNA

Berikut ini adalah cara penentuan jenis kelamin pada manusia, :

Cacat dan Penyakit Menurun pada Kromosom Autosom

---

Pada materi 2 ini Anda akan mempelajari tentang cacat dan penyakit menurun pada kromosom autosom.

Sebagai ilustrasi, coba Anda perhatikan gambar sel darah merah di bawah ini.

(A) Sel Darah Merah Normal dan (B) Sel Darah Merah Berbentuk Sabit

Kelainan Sel Darah Sabit Ini Disebabkan oleh Tautan Kromosom Autosom

Kelainan bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Kelainan-kelainan ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang relatif tidak berbahaya seperti albinisme atau albino (tidak memiliki pigmen kulit) hingga ke keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis sistik.

Kelainan bawaan tertaut kromosom yang bersifat resesif meliputi albino (tidak memiliki pigmen kulit atau melanin), kebotakan, fibrosis sistik (tidak ada protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma sehingga dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lainnya), fenilketouria (kelebihan asam amino fenil alanin yang akan merusak system saraf dan mengarah kepada keterbelakangan mental), skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia (sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkan anemia). Sedangkan yang bersifat dominan yaitu sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom. Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.

a.       Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi. Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	normal heterozigot
	Genotipe	:	Aa		Aa
	Gamet	:	A, a		A, a
F1

Gamet	A	a
A	AA	Aa
A	Aa	Aa

1.       AA : normal (25%)

2.       Aa : normal heterozigot (50%)

3.       aa:albino(25%)

Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.

b.       Brakidaktili

Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

P	Fenotipe	:	brakidaktili	X	Brakidaktili
	Genotipe	:	Bb		Bb
	Gamet	:	B, b		B, b
F1

Gamet	B	b
B	BB	Bb
B	Bb	bb

1 BB : meninggal (25%)
2 Bb : brakidaktili (50%)
1 aa : normal (25%)

c. Gangguan Mental

Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.

Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	normal heterozigot
	Genotipe	:	Aa		Aa
	Gamet	:	A, a		A, a
F1

Gamet	A	a
A	AA	Aa
A	Aa	aa

1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU (50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)

d. Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda. Misalnya seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula.

P	Fenotipe	:	polidaktili heterozigot	X	polidaktili heterozigot
	Genotipe	:	Pp		Pp
	Gamet	:	P, p		P, p
F1

Gamet	P	p
P	PP	Pp
P	Pp	pp

1 PP : polidaktili homozigot (25%)
2 Pp : polidaktili heterozigot (50%)
1 pp : normal (25%)

e.  Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).

Cacat dan Penyakit Menurun Melalui Kromosom Seks

---

Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia. Kelainan gonosom dikelompokkan menjadi kelainan pada gonosom X dan kelainan pada gonosom Y.

A. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:

1) Buta Warna

Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia. Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya. Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.

Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria kehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna.

P	Fenotipe	:	wanita carrier	X	pria normal
	Genotipe	:	XcbX		XY
	Gamet	:	Xcb, X		X, Y
F1

Gamet	X	Y
Xcb	XcbX	XcbY
X	XX	XY

XcbX : wanita carrier (25%)
XcbY : pria buta warna (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)

2) Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.

Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.

P	Fenotipe	:	normal heterozigot	X	pria normal
	Genotipe	:	XbX		XY
	Gamet	:	Xb, X		X, Y
F1

Gamet	X	Y
Xb	XbX	XbY
X	XX	XY

XbX : wanita carrier (25%)
XbY : laki-laki hemofilia (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)

3) Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.

P	Fenotipe	:	normal carrier	X	pria normal
	Genotipe	:	XAXa		XAY
	Gamet	:	XA, Xa		XA, Y
F1

Gamet	XA	Y
XA	XAXA	XAY
Xa	XAXa	XaY

1 XAXA = wanita normal (25%)
1 XAXa = wanita normal carrier (25%)
1 XAY = laki-laki normal (25%)
1 XaY = laki-laki anodontia (25%)

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.

Kelainan	Alel resesif	Ciri-ciri	Keterangan
Hypertrichosis	H	Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.	Sering dijumpai di India dan Pakistan
Hystrixgravier	Hg	Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak	Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y.
Webtoes	wt	Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki)	Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.

Penggolongan Darah pada Manusia

Pada materi 4 ini Anda akan mempelajari tentang penggolongan darah pada manusia. Silakan Anda perhatikan ilustrasi golongan darah di bawah ini.

Sistem ABO, Salah Satu Sistem Penggolongan Darah Manusia

Telah diketahui bahwa golongan darah manusia berbeda-beda. Penentuan golongan darah manusia saat ini ditentukan dengan tiga macam sistem, yaitu sistem ABO, sistem MN, dan sistem Rh.

Perbedaan golongan darah ini terutama dikenali pada saat transfusi darah. Bila transfusi darah terjadi pada orang yang bergolongan sama, terjadi kecococokan antara darah donor (pemberi) dan darah resipien (penerima). Sebaliknya, jika terjadi transfusi darah dari donor kepada resipien yang tidak sama golongan darahnya, akan terjadi reaksi penggumpalan darah atau reaksi serologis pada tubuh penerima. Akibatnya, resipien dapat meninggal dunia.

Reaksi serologis atau penggumpalan darah dapat terjadi karena adanya reaksi antigen (glikoprotein yang dianggap benda asing) dan antibodi (molekul protein yang merespon keberadaan antigen).

Penggolongan Darah Sistem ABO

Secara fisiologi, berdasarkan adanya aglutinin dalam plasma darah dan aglutinogen dalam eritrosit yang dikemukakan oleh K. Landsteiner (1868-1943), darah terbagi menjadi empat golongan yaitu golongan darah A, B, AB, dan O.

Untuk lebih memahami tentang penggolongan darah sistem ABO, perhatikan gambar berikut.

Penggolongan Darah Sistem ABO

Berdasarkan keberadaan antigen dan antibodi A dan B dalam darah, golongan darah dibedakan menjadi 4, yaitu A, b, AB, dan O.

1. Golongan darah A memiliki antigen atau aglutinogen A, dan antibodi atau aglutinin B
2. Golongan darah B memiliki antigen atau aglutinogen B, dan antibodi atau aglutinin A
3. Golongan darah AB memiliki antigen atau aglutinogen A dan juga B, dan tidak memiliki antibodi atau aglutinin
4. Golongan darah O tidak memiliki antigen atau aglutinogen apapun

Kemudian, pada suatu pernikahan seseorang sering dijumpai kasus di mana golongan darah A yang menikah dengan golongan darah B, ternyata memiliki anak bergolongan darah O. bagaimana hal itu bisa terjadi? Perhatikan tabel berikut.

Tabel genotip golongan darah manusia

Jadi, berdasarkan data pada tabel, maka:

1. golongan darah A dapat bersifat homozigot I^A I^A maupun heterozigot I^A I^O
2. golongan darah B dapat bersifat homozigot I^B I^B maupun heterozigot I^{B IO}
3. golongan darah AB hanya bersifat homozigot I^A I^B
4. golongan darah O hanya bersifat homozigot I^O I^O

Perhatikan contoh kasus pada gambar di bawah ini:

Contoh-contoh Kasus Pernikahan Golongan Darah Sistem ABO dan Keturunannya

Penggolongan Darah Sistem MN

Pada tahun 1927, K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang diberi nama antigen M dan antigen N. Sel darah merah seseorang dapat mengandung salah satu dari kedua antigen tersebut. Penggolongannya ada tiga macam, yaitu golongan darah M, N, dan MN.

Untuk lebih memahami tentang penggolongan darah sistem MN, perhatikan tabel berikut.

Penggolongan Darah Sistem MN

Berdasarkan keberadaan antigen M dan antigen N dalam darah, golongan darah dibedakan menjadi golongan darah M, N, dan MN.

1. Golongan darah M memiliki genotip I^M I^M
2. Golongan darah N memiliki genotip I^N I^N
3. Golongan darah MN memiliki genotip I^M I^N

Ada sebuah contoh kasus, perempuan bergolongan darah N yang menghasilkan gamet I^N menikah dengan laki-laki bergolongan darah MN, yang menghasilkan gamet I^M dan I^N. Perhatikan gambar di bawah ini.

Contoh Kasus Pernikahan Golongan Darah Sistem MN dan Keturunannya

Berdasarkan tabel persilangan, anak-anaknya bergolongan darah MN 50% dan golongan darah N 50%.

Penggolongan Darah Sistem Rh

K. Landsteiner dan Weiner pada tahun 1940 menemukan cara penggolongan darah yang disebut Rhesus (Rh). Disebut rhesus antigen ini pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera “rhesus” (Macaca rhesus).

Tipe Rh digolongkan menjadi Rh positif (+) dan Rh negatif (-). Menurut sistem Rh, penggolongan darah dirumuskan sebagai berikut:

1. Golongan darah yang fenotipnya Rh+ memiliki genotip I^Rh I^Rh atau I^Rh I^rh
2. Golongan darah yang fenotipnya Rh- memiliki genotip I^rh I^rh

Daftar Pustaka

Budiati, Herni.2009.Biologi untuk SMA & MA Kelas XII, Jilid 3. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen

                Pendidikan Nasional.

Ferdinand.P, Fictor.,Ariebowo, Moekti.2009.Praktis belajar biologi3.Jakarta: Pusat Perbukuan,

                Departemen Pendidikan Nasional.

Rachmawati, Faidah.,Urifah, Nurul.,Wijayati, Ari.2009. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Program IPA.

                Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Rochmah, Siti Nur.,Widayati, Sri.,Miah, Mazrikhatul.2009.Biologi SMA dan MA Kelas XII. Jakarta: Pusat

                Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Sudjino. 2009.Biologi kelas XII untuk SMA dan MA/Langkah Sembiring.  Jakarta: Pusat Perbukuan,

                Departemen Pendidikan Nasional.

W.Ferial, Eddyman.2013.Biologi Reproduksi.Jakarta: Erlangga.